Secuenciación genómica rápida en cuidados intensivos pediátricos: resultados de un programa en Dubai

Un programa pionero implementado en las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricas de Dubai demostró que la secuenciación rápida del genoma completo (rWGS) puede cambiar de manera significativa el curso de las enfermedades graves en niños críticamente enfermos, especialmente en poblaciones con altos índices de consanguinidad.

El estudio, publicado en Nature Medicine el 24 de agosto de 2026, evaluó los primeros 100 pacientes reclutados a través de un sistema de salud público centralizado. Los niños, provenientes de 18 países de Medio Oriente y Asia, recibieron secuenciación en trío (probanda y ambos padres) con un tiempo mediano de respuesta de solo 3,4 días.

El rendimiento diagnóstico global fue del 53 % (IC 95 % 43,3–62,5 %), porcentaje que se elevó al 80 % en familias consanguíneas. Además, en el 12 % de los casos se identificaron múltiples diagnósticos moleculares. Estos hallazgos no solo confirmaron enfermedades raras, sino que en el 4 % de los pacientes revelaron variantes relevantes para el tamizaje neonatal y en el 3 % hallazgos secundarios según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica.

Lo más relevante desde el punto de vista clínico es que la rWGS modificó el manejo médico en el 53 % de los pacientes: 45 de ellos tenían diagnóstico molecular y 8 no, pero igual se ajustaron tratamientos, pronósticos o decisiones de escalada terapéutica. En el 16 % de los casos, estos cambios alteraron de forma concreta la trayectoria de la enfermedad.

Cuando se comparó con un grupo histórico pareado que recibió las pruebas genéticas estándar, los beneficios fueron claros: el tiempo hasta el diagnóstico se redujo de 38 a 3,4 días, el rendimiento diagnóstico subió del 30 % al 53 % y la utilidad clínica pasó del 18 % al 53 %. Todas las diferencias fueron estadísticamente significativas.

Los autores destacan que las enfermedades raras genéticas explican entre el 15 % y el 45 % de los cuadros críticos en unidades de neonatología y pediatría intensiva. Las pruebas convencionales, al ser secuenciales y lentas, suelen llegar tarde para influir en decisiones que deben tomarse en días o semanas.

Dubai Health creó un flujo de trabajo multidisciplinario que incluye neonatólogos, genetistas, consejeros genéticos y un laboratorio acreditado por el College of American Pathologists. La implementación comenzó con cofinanciamiento de Illumina y Dubai Health, y se está migrando progresivamente a un modelo sostenible con cobertura gubernamental para nacionales y apoyo filantrópico o de seguros para el resto.

El perfil de los pacientes reflejó la diversidad de la ciudad: 53 % eran neonatos, la edad mediana al ingreso fue de 17 días y más de la mitad presentaba compromiso de un solo sistema (metabólico, neurológico o cardiovascular). La alta proporción de familias consanguíneas explica el mayor rendimiento diagnóstico observado respecto a series de Estados Unidos, Europa o Australia.

Los investigadores concluyen que este modelo ciudadwide de rWGS es factible, clínicamente útil y genera información genómica relevante tanto para la región como a nivel global. Sugieren que sistemas de salud similares en el Medio Oriente y otras zonas con alta prevalencia de enfermedades recesivas podrían replicar la experiencia.

Como en todos los avances en medicina genómica, los resultados deben interpretarse en contexto clínico por equipos multidisciplinarios. La secuenciación genómica no reemplaza el juicio médico ni la evaluación integral del paciente.

Si tu hijo o un familiar se encuentra en una situación crítica con sospecha de enfermedad genética, consultá con el equipo tratante sobre las opciones diagnósticas disponibles en tu sistema de salud.