Análisis genético en recién nacidos podría detectar riesgo de cáncer precoz

Un nuevo estudio sugiere que incorporar pruebas genéticas al tamizaje neonatal rutinario podría identificar a algunos bebés con mayor riesgo de desarrollar cáncer antes de que aparezcan los síntomas. La investigación, liderada por el Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center y Mass General Brigham, se publicó en Nature Communications el 18 de agosto de 2026.

En Estados Unidos, los recién nacidos se someten a un tamizaje estándar que analiza unas gotas de sangre del talón para detectar trastornos raros pero tratables. Hasta ahora, el riesgo de cáncer no se incluye porque requiere secuenciación de ADN. Sin embargo, los autores proponen usar esas mismas muestras para buscar mutaciones nuevas o heredadas que predisponen a tumores infantiles, similar a lo que ya se hace en adultos para cáncer de mama o colon.

“El tamizaje genómico neonatal, es decir, la secuenciación de ADN extraído de las muestras del talón, ofrece una plataforma para identificar niños con alto riesgo de cáncer precoz y aplicar protocolos de vigilancia validados”, explicó Richard B. Parad, profesor de pediatría en Harvard Medical School y director del Neonatal Genomic Medicine Program en Mass General Brigham.

El equipo analizó muestras archivadas de sangre seca de 1.948 niños nacidos en Michigan que desarrollaron tumores sólidos o cerebrales antes de los 8 años. Usando un panel de 11 genes asociados a síndromes de predisposición al cáncer pediátrico, encontraron variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 132 niños, casi el 7 % del grupo.

Esta es una de las primeras y más grandes investigaciones poblacionales que evalúa la factibilidad de detectar riesgo oncológico al nacer mediante secuenciación. Los investigadores estiman que, como intervención de salud pública, un programa así podría identificar a unos 1.000 niños por año en Estados Unidos que se beneficiarían de detección y tratamiento precoz.

Las señales más fuertes se observaron en cánceres con vínculo hereditario conocido. Los seis niños que desarrollaron carcinoma medular de tiroides tenían una mutación germinal en el gen RET. El 40 % de los casos de retinoblastoma (el tumor ocular más frecuente en la infancia) presentaban mutación germinal en RB1. En otros tumores como carcinoma de plexo coroideo, carcinoma suprarrenal, pineoblastoma y meduloblastoma, entre el 11 % y el 30 % de los casos tenían una mutación detectable en los genes estudiados.

En 130 de los 132 niños con mutación, el gen encontrado estaba asociado con el tipo de tumor que luego desarrollaron. Además, estos niños presentaron cáncer mucho antes: la edad mediana al diagnóstico fue de 14 meses frente a 32 meses en quienes no tenían la mutación.

El retinoblastoma ilustra claramente el potencial beneficio. De los 69 niños con mutación en RB1, 68 desarrollaron el tumor. Quienes la tenían fueron diagnosticados a los 9 meses en promedio, contra 23 meses en los demás. Si se los hubiera identificado al nacer, podrían haber recibido exámenes oculares regulares para detectar tumores en etapas muy iniciales, mejorando el pronóstico visual y reduciendo la necesidad de tratamientos intensos como quimioterapia, radioterapia o enucleación.

“Cuando se detecta un tumor o pretumor temprano, se evita un diagnóstico más avanzado, más difícil de tratar y a veces fatal”, señaló Lisa Diller, profesora de pediatría en Harvard Medical School y vicepresidenta de Oncología Pediátrica en Dana-Farber.

Los autores destacan que agregar genes de riesgo oncológico pediátrico seleccionados al tamizaje neonatal podría ser valioso cuando la detección temprana permite vigilancia específica, diagnóstico anticipado y tratamientos menos tóxicos. El equipo de Mass General Brigham ya trabaja en cómo implementar este flujo de secuenciación en los programas públicos de tamizaje para derivar a los niños identificados a protocolos clínicos de vigilancia en Dana-Farber.

La frecuencia estimada —1 en 27.000 recién nacidos con cáncer de inicio temprano predecible genéticamente— se ubica en el rango de algunas condiciones que ya forman parte de los programas de tamizaje neonatal existentes.

Como en toda prueba de tamizaje poblacional, sería fundamental definir claramente qué genes incluir, cómo comunicar los resultados a las familias, qué protocolos de seguimiento aplicar y cómo evitar ansiedad innecesaria o intervenciones sin beneficio demostrado. Los investigadores enfatizan que cualquier implementación futura debe basarse en evidencia sólida y en la colaboración entre programas de tamizaje, genetistas y oncólogos pediátricos.

Este trabajo no reemplaza la consulta médica. Las decisiones sobre tamizaje genético o vigilancia oncológica deben tomarse siempre junto a profesionales de la salud calificados.